od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna bubrežna hipourikemija (HRH) je redak autozomno recesivno nasleđen poremećaj transporta bubrežne membrane koji utiče na reapsorpciju urata u proksimalnim tubulima što dovodi do obično asimptomatske hipourikemije sa predispozicijom ka urolitijazu i akutnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jejunalni neuroendokrini tumor je retka, primarna, maligna, epitelna neoplazma tankog creva koja nastaje iz enterohromafinskih ćelija u jejunumu. Kliničko ponašanje zavisi od histološke ocene, ali u početku ga uglavnom karakterišu nejasni trbušni simptomi (grčevi,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Marcus-Gunnov sindrom karakteriše ptoza povezana sa maksilopalpebralnom sinkinezom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Blaga hemofilija A je oblik hemofilije A (vidi ovaj pojam) koji karakteriše mali nedostatak faktora VIII koji dovodi do nenormalnog krvarenja kao posledice manjih povreda ili posle operacije ili vađenja zuba.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Polidaktilija trifalangealnog palca ili PPD2 je oblik preaksijalne polidaktilije prstiju (vidi ovaj pojam), sindrom malformacije ekstremiteta, koji se karakteriše prisustvom obično suprotnog trifalangealnog palca sa ili bez dodatnog dupliranja jedne ili više skeletnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Crigler-Najjar sindrom tipa 1 (CNS1) je najteži oblik CNS-a (vidi ovaj pojam), naslednog poremećaja konjugacije jetrenog bilirubina, koji je karakterisan teškom neonatalnom nekonjugovanom hiperbilirubinemijom usled potpunog odsustva glukuronosiltransferaze jetrenih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom rascepa usne-retinopatije je izuzetno retka asocijacija koju karakteriše rascep usne i progresivna retinopatija.
