od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom rascepa usne-retinopatije je izuzetno retka asocijacija koju karakteriše rascep usne i progresivna retinopatija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Redak poremećaj metabolizma fenilalanina (Phe), urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koju karakterišu razvoj mikrocefalije, zastoja u rastu, kongenitalne srčane bolesti, dismorfizam lica i intelektualnih smenji kod nefenilketonurskog potomstva majki sa viškom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze karakteriše hipertrofična kardiomiopatija, mišićna hipotonija i prisustvo laktacidoze pri rođenju. Opisana je u dve sestre (obe su umrle u prvoj godini života) iz nekonsangvine turske porodice. Sindrom je uzrokovan...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Oklodentodigitalnu displaziju (ODDD) karakterišu kraniofacijalne, neurološke, abnormalnosti i abnormalnosti ekstremiteta i očiju.
