Čista ili kompleksna nasledna spastična paraplegija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Björnstad sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj ketolize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sinaptički kongenitalni mijasteni sindromi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična dilatativna kardiomiopatija sa defektom sprovođenja zbog LMNA mutacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Fokomelija, Schinzel tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom fokomelije Schinzel, koji se takođe naziva sindrom hipoplazije / aplazije ekstremiteta / karlice, karakteriše skeletna malformacija koja pogađa ulne, karlične kosti, fibule i femure. Pošto je fenotip sličan onome opisanom u sindromu malformacije poznat kao...

Letalna hondrodisplazija, Seller tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Noonan sindrom i Noonan-vezani sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 20p13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulodentalni sindrom, Rutherfurd tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulodentalni sindrom, Rutherfurd tip je redak genetski poremećaj koji se prevashodno karakteriše klasičnom trijadom gingivalne fibromatoze, neerupcijom zuba i distrofijom rožnjače (bilateralna vaskularizacija i neprozirnost rožnjače). Prijavljeni su i nenormalno...