od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porfirija doss ili nedostatak delta-aminolevulinske kiseline dehidratataze (DALAD) je izuzetno redak oblik akutne jetrene porfirije (vidi ovaj pojam), koji se karakteriše neuro-visceralnim smetnjama bez kožnih manifestacija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom preaksijalni polidaktilije-kolobomate-intelektualnog deficita karakteriše usporena rast, intelektualni deficit, preaksijalna polidaktilija i kolobomatozne anomalije. Opisana je u kod brata i sestre. Smatra se da je način prenosa autozomno recesivan.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Simpsonov-Golabi-Behmelov sindrom (SGBS, koji se takođe naziva SGBS tip 1) je retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija povezanih sa X hromozomom, koji je karakterisan pre- i postnatalnim prekomernim rastom, izrazitim kraniofacijalnim karakteristikama,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-vezana Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1 je retka, genetska, periferna senzorimotorna neuropatija, koju karakteriše X-vezan dominantni obrazac nasleđivanja sa početkom u detinjstvu (u prvoj deceniji kod muškaraca) u vidu progresivne, distalne, umerene do teške...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cistična fibroza (CF) je genetski poremećaj, koji se karakteriše proizvodnjom znoja sa visokim sadržajem soli i izlučivanjem sluzi sa nenormalnom viskoznošću.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Varijanta ataksije-telangiektazije je retka, genetska, perzistentna kombinovana distonija, koju karakterišu klinički znaci slični ataksiji-telangiektaziji, ali sa kasnijim (obično odraslim) nastankom tegoba i sporijom progresijom bolest. Pacijenti obično pokazuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom displazeije-epilepsije-niskog rasta karakteriziše umereni do težaki intelektualni deficit, konvulzije, nizak rast i skeletna displazija. Opisan je kod sedam pacijenata. Mogu se javiti i druge manifestacije (abnormalnosti retine, brahidaktilija, prognatizam,...
