od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Varijanta ataksije-telangiektazije je retka, genetska, perzistentna kombinovana distonija, koju karakterišu klinički znaci slični ataksiji-telangiektaziji, ali sa kasnijim (obično odraslim) nastankom tegoba i sporijom progresijom bolest. Pacijenti obično pokazuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom displazeije-epilepsije-niskog rasta karakteriziše umereni do težaki intelektualni deficit, konvulzije, nizak rast i skeletna displazija. Opisan je kod sedam pacijenata. Mogu se javiti i druge manifestacije (abnormalnosti retine, brahidaktilija, prognatizam,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodični progresivni defekt srčanod sprovođenja (PCCD) je nasledni poremećaj srčane provodljivosti, koji može napredovati do kompletnog atrioventrikularnog (AV) bloka. Bolest je ili asimptomatska, ili se manifestuje kao dispneja, vrtoglavica, sinkopa, bol u trbuhu,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
LOC sindrom je podvrsta junkcione epidermolizne buloze (JEB, vidi ovaj pojam), koju karakteriše izmenjeni plač u neonatalnom periodu i aberantna proizvodnja granulacionog tkiva, posebno koja pogađa gornji trakt disajnih puteva, konjuktivu i perungungvalno /...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Retinopatija udružena sa kancerom (CAR) je paraneoplastična bolest oka povezana sa prisustvom ekstraokularne malignosti i cirkulišućih autoantitela protiv proteina retine.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
VACTERL / VATER je asocijacija na urođene malformacije, koje karakteriše prisustvo najmanje tri od sledećih: oštećenja kičme, analne atrezije, srčane mane, traheo-ezofagealne fistule, bubrežne anomalije i abnormalnosti ekstremiteta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
