Genetski uslovljena periodična paraliza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki parkinsoni sindrom zbog genetski uslovljene neurodegenerativne bolesti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom lizencefalije, tip Norman-Roberts

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom lizencefalije, tip Norman-Roberts karakteriše se povezanošću lisencefalije tipa I sa kraniofacijalnim anomalijama (teška mikrocefalija, nisko nagnuto čelo, široki i istaknuti nosni most i široko postavljene oči) i postnatalnom retardacijom rasta.

Anomalija ascendentne aorte

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sprengel deformitet

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Monogenetska bolest sa epilepsijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

McCune-Albright sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

McCune-Albrightov sindrom (MAS) klasično je definisan kliničkom trijadom fibrozne displazije kostiju (FD), kožnim promenama kafe-au-lait i ranog puberteta (PP).

Hronična mijelomonocitna leukemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom intelektualne invalidnosti-Epi napada-makrocefalije-gojaznosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Drugi kompleksni sindrom primarne imunodeficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано