od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dejerine-Sottasov sindrom je klinički entitet, koji predstavlja ozbiljan fenotip Charcot-Marie-Toothove bolesti (vidi ovaj pojam), karakterisan početkom, koji se javlja u detinjstvu, teškom motornom slabošću, odloženim motornim razvojem, ekstremno sporom nervnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mikrocefalija sa ili bez horioretinopatije, limfedema ili intelektualne ometenosti (MCLID) je retko autozomno dominantno stanje, koje se karakteriše promenljivom ekspresijom mikrocefalije, očnim poremećajima- uključujući horioretinopatiju, kongenitalnim limfedemom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom se odlikuje teškim intelektualnim deficitom, kifozom sa pojavom u detinjstvu i kataraktom koja se javlja u kasnoj adolescenciji.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana distihijaza je retka kongenitalna anomalija kapka karakterisana dodatnim nizom trepavica (koje mogu biti delimične ili kompletne) iza normalnog niza cilija, na ili blizu otvora mebomske žlezde. Nije udružena sa bilo kojim drugim stanjem, i može dovesti do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 55 (SPG 55) je retka, složena vrsta nasledne spastične paraplegije, koju karakteriše progresivna spastična paraplegija koja nastaje u detinjstvu, povezano sa atrofijom vida (sa smanjenom oštrinom vida i centralnim...
