od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dejerine-Sottasov sindrom je klinički entitet, koji predstavlja ozbiljan fenotip Charcot-Marie-Toothove bolesti (vidi ovaj pojam), karakterisan početkom, koji se javlja u detinjstvu, teškom motornom slabošću, odloženim motornim razvojem, ekstremno sporom nervnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mikrocefalija sa ili bez horioretinopatije, limfedema ili intelektualne ometenosti (MCLID) je retko autozomno dominantno stanje, koje se karakteriše promenljivom ekspresijom mikrocefalije, očnim poremećajima- uključujući horioretinopatiju, kongenitalnim limfedemom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom se odlikuje teškim intelektualnim deficitom, kifozom sa pojavom u detinjstvu i kataraktom koja se javlja u kasnoj adolescenciji.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 55 (SPG 55) je retka, složena vrsta nasledne spastične paraplegije, koju karakteriše progresivna spastična paraplegija koja nastaje u detinjstvu, povezano sa atrofijom vida (sa smanjenom oštrinom vida i centralnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična Dupuytren kontraktura je retka, genetska, epidermalna bolest, koju karakteriše, obično jednostrano, progresivno zadebljanje i skraćivanje palmarne fascije, što dovodi do trajne fleksione kontrakture prstiju u nekoliko članova porodice. Najčešće pogađa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom se karakteriše prisustvom unilateralnih angioma na licu i autističnim razvojnim problemima, koje karakteriše kašnjenja razvoja jezičkih funkcija i atipičnih društvenih interakcija.
