od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom trostrukog A je vrlo retka multisistemska bolest, koju karakteriše insuficijencija nadbubrežne žlezde sa izolovanim nedostatkom glukokortikoida, ahalazijom, alakrimom, autonomnom disfunkcijom i neurodegeneracijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Diafanospondilodizostoza karakteriše se odsutnošću osifikacije kičmenih tela i sakruma povezanih sa različitim anomalijama. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz različitih porodica. Manifestacije uključuju kratak vrat, kratki široki grudni koš, smanjen broj...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mukopolisaharidoza tipa 2, atenuirani oblik (MPS2att), je manje težak oblik MPS2 (vidi ovaj pojam), koja dovodi do masovne akumulacije glikozaminoglikana i širokog spektra simptoma koji uključuju prepoznatljiv izgled lica, nizak rast, kardiorespiratorne i skeletne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2Q (LGMD2Q) je oblik mišićne distrofije, koji zahvata rameno karlični pojas, koju karakteriše slabost proksimalnih mišića, koji se javlja u ranom detinjstvu (sa povremenim padovima i poteškoćama u penjanju stepenicama) i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pelviskapularna displazija (Cousinov sindrom) karakteriše povezanost karlične displazije sa epifiznim abnormalnostima, kongenitalnim dvorfizmom i facijalnim dismorfizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cistoidna makularna distrofija je autozomno dominantno nasleđeni cistoidni makularni edem, koji se manifestuje sa makularnom atrofijom, strabizmom i ponekad, pericentralnim retinitisom pigmentosa (vidi ovaj pojam). To je povezano sa lošom prognozom po vid.
