od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Diafanospondilodizostoza karakteriše se odsutnošću osifikacije kičmenih tela i sakruma povezanih sa različitim anomalijama. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz različitih porodica. Manifestacije uključuju kratak vrat, kratki široki grudni koš, smanjen broj...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cistoidna makularna distrofija je autozomno dominantno nasleđeni cistoidni makularni edem, koji se manifestuje sa makularnom atrofijom, strabizmom i ponekad, pericentralnim retinitisom pigmentosa (vidi ovaj pojam). To je povezano sa lošom prognozom po vid.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Polipoza sa kapom fibrinopurulentne mukoze (CP) je retka kolorektalna bolest koju karakterišu višestruki inflamatorni polipi koji pretežno zahvataju rektosigmoidnu oblast i koja se manifestuje prvenstveno kao rektalno krvarenje sa abnormalnom pasažom, konstipacijom i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mukopolisaharidoza tipa 2, atenuirani oblik (MPS2att), je manje težak oblik MPS2 (vidi ovaj pojam), koja dovodi do masovne akumulacije glikozaminoglikana i širokog spektra simptoma koji uključuju prepoznatljiv izgled lica, nizak rast, kardiorespiratorne i skeletne...
