Holt-Oram sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Holt-Oramov sindrom (HOS) je najčešći oblik sindroma srce-ruka (vidi ovaj pojam) i karakterišu ga skeletne abnormalnosti gornjih ekstremiteta i blagi do teški kongenitalni srčani defekti.

Ne-hipoproteinemična hipertrofijska gastropatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Niemann-Pickova bolest tipa C, teška perinatalna forma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Makroglosija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Duodenalna atrezija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Duodenalna atrezija je embriopatija kranijalnog dela creva, koja dovodi do potpunog odsustva lumena duodenuma.

Autoimuna poliendokrinopatija tipa 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autoimuna poliendokrinopatija tipa 1, ili APECED sindrom, je genetska bolest koja se manifestuje već u detinjstvu ili ranoj adolescenciji sa kombinacijom hronične mukokutane kandidijaze, hipoparatiroidizma i autoimunog adrenalnog zatajenja.

Sindrom mikrocefalije-glomerulonefritisa- marfanoidnog izgleda

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom se karakteriše intelektualnim deficitom, marfanoidnim habitusom, mikrocefalijom i glomerulonefritisom.

Sindrom sindaktilije-kampodaktilije i klinodaktilije petog prsta- bifide palčeva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bockenheimer sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom spastične paraplegije- glaukoma- intelektualne invalidnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom spastične paraplegije- glaukoma- intelektualne invalidnosti karakteriše se progresivnom spastičnom paraplegijom, glaukomom i intelektualnim deficitom. Opisana je u dve porodice. Drugi opisani rođak je rođen iz braka roditelja u krvnom srodstvu. Način...