od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 36 (SPG36) je kompleksna forma nasledne spastične paraplegije, koja se karakteriše nastankom u detinjstvu ili odraslom dobu u vidu spastične paraplegije (spastičan hod, spasticitet donjih ekstremiteta, pes cavus kao i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom se karakteriše kortikalnim slepilom, intelektuelnim deficitom i polidaktilijom
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Joubert sindrom (JS) se karakteriše kongenitalnim malformacijama moždanog stabla i agenezijom ili hipoplazijom cerebelarnih vermisa, što dovodi do abnormalnog šablona disanja, nistagmusa, hipotonije, ataksije i odloženog postizanja miljokaza motornog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mitohondrijalne DNK delecije u odrasloj dobi zbog deficijencije DGUOK je ekstrmno redak sindrom multiple mitohondrijalne delecije, sa smanjenjem aktivnost deoksiguanozin kinaze (DGUOK) u skeletnim mišićima, koji se karateriše raznolikim fenotipom. U skliničke...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teebi tip hipertelorizma je retko genetsko oboljenje, koje se karakteriše hipertelorizmom sa promenama lica, koje podsećaju na kraniofrontonazalnu displaziju (vidi ovaj pojam), u vidu promenintnog čela, udovičinog špica, nalgašenih i širokih obrva, dugih palpebralnih...
