od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom 8p23.1 mikrodelecije podrazumeva parcijalnu deleciju kratkog kraka hromozoma 8, koji se karakteriše malom porođajnom težinom, deficijencijom postnatalnog rasta, blagim intelektualnim deficitom, hiperaktivnošću, kraniofacijalnim poremećajima i urođenim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Juberg-Marsidi sindrom je sindrom mentalne retardacije povezanom sa X hromozomom (XLMR) ,koji pripada grupi stanja koja karakteriše udruženost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše visok rast, poteškoće sa učenjem i dismorfizam lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ehlers-Danlos sindrom, kifoskoliotični tip (EDKT) je oblik Ehlers-Danlos sindroma, kojeg karakterišu teška hipotonija i kifoskolioza pri rođenju, generalizovana hiperekstenzivnost zglobova i krhkost očnih globusa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
HSD10 bolest je retka, po život opasna neurometabolička bolest, .koju karakteriše progresivni neurodegenerativni tok, epilepsija, retinopatija i progresivna kardiomiopatija
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom katarakte-hipertrihoza-intelektualni einvaliditet sindrom karakteriše prirođena katarakta, generalizovana hipertrihoza i intelektualni deficit. Opisana je u dve egipatske sibe rođene roditeljima. Prenosi se kao autozomno recesivna osobina.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Frontometafizealna displazija (FMD) spada u poremećaj spektra otopalatodigitalnog sindroma (vidi ovaj pojam) i karakteriše ga anomalično okoštavanje skeletnog aksijalnog i apendikularnog kostura, dismorfizam lica i provodni i senzorineuralni gubitak sluha.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
