od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom 8p23.1 mikrodelecije podrazumeva parcijalnu deleciju kratkog kraka hromozoma 8, koji se karakteriše malom porođajnom težinom, deficijencijom postnatalnog rasta, blagim intelektualnim deficitom, hiperaktivnošću, kraniofacijalnim poremećajima i urođenim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Juberg-Marsidi sindrom je sindrom mentalne retardacije povezanom sa X hromozomom (XLMR) ,koji pripada grupi stanja koja karakteriše udruženost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše visok rast, poteškoće sa učenjem i dismorfizam lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ehlers-Danlos sindrom, kifoskoliotični tip (EDKT) je oblik Ehlers-Danlos sindroma, kojeg karakterišu teška hipotonija i kifoskolioza pri rođenju, generalizovana hiperekstenzivnost zglobova i krhkost očnih globusa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pojam distrofija rožnjače obuhvata heterogenu grupu bilateralnih genetski određenih ne-upalnih bolesti rožnjače, koje su obično ograničene na rožnjaču. Oznaka je neprecizna, ali ostaje popularna zbog njene kliničke vrednosti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantni hiperinsulinizam usled nedostatka Kir6.2 je oblik diazoksid senzitivnog difuznog hiperinzulinizma (DHI) okarakterisan hipoglikemijskim epizodama, koje su obično blage, beznačajne detekcije tokom detinjstva i obično dobre kliničke reakcije na...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Poliomijelitis je virusna infekcija izazvana bilo kojim od tri serotipa humanog poliovirusa, koji je deo porodice enterovirusa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
HSD10 bolest je retka, po život opasna neurometabolička bolest, .koju karakteriše progresivni neurodegenerativni tok, epilepsija, retinopatija i progresivna kardiomiopatija
