od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kloakalna ekstrofija (EC) je teška urođena mana koja predstavlja ozbiljan kraj spektra kompleksa ekstrofije-epispadije (EEC; vidi ovaj pojam) koju karakteriše omphalocela, ekstrophija, imperforatni anus i defekti kičme (koji se nazivaju i OEIS kompleksom) , često...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ataksija-intelektualna invalidnost-okulomotorna apraksija-cerebelarna cista je retka neuro-oftalmološka bolest koja se karakteriše neprogresivnom cerebelarnom ataksijom, usporenjem motornog i jezičkog razvoja i intelektualnom invalidnošću pored oftalmoloških...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalni centralni hipoventilacioni sindrom (CCHS) je retka bolest usled teško oslabljene centralne autonomne kontrole disanja i disfunkcije autonomnog nervnog sistema. Procenjuje se da je učestalost 1 od 200 000 rođenih. Heterozigotna mutacija gena PHOX-2B...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom se karakteriše progresivnom spastičnom paraplegijom i distalnom atrofijom mišića.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Otodentalni sindrom je veoma retko nasledno stanje koje karakterišu povećani očnjaci i molarni zubi (globodontija) udruženo sa senzorineuralnim gubitkom sluha.
