Kloakalna ekstrofija

Kloakalna ekstrofija (EC) je teška urođena mana koja predstavlja ozbiljan kraj spektra kompleksa ekstrofije-epispadije (EEC; vidi ovaj pojam) koju karakteriše omphalocela, ekstrophija, imperforatni anus i defekti kičme (koji se nazivaju i OEIS kompleksom) , često...

Ondine sindrom

Kongenitalni centralni hipoventilacioni sindrom (CCHS) je retka bolest usled teško oslabljene centralne autonomne kontrole disanja i disfunkcije autonomnog nervnog sistema. Procenjuje se da je učestalost 1 od 200 000 rođenih. Heterozigotna mutacija gena PHOX-2B...