od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kennedijeva bolest, poznata i kao bulbospinalna mišićna atrofija (BSMA), je retka X-vezana recesivna bolest motornog neurona koju karakteriše proksimalni i bulbarni gubitak mišića.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalna monosomija 7q36 je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 7, sa visoko promenljivim fenotipom koji se obično karakteriše holoprozencefalijom, ograničenjem rasta, zastojem u razvoju, dismorfijom lica...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna hipokalcemija (AD hipokalcemija) je poremećaj homeostaze kalcijuma koji je okarakterisan promenljivim stepenom hipokalcemije sa nenormalno niskim nivoima paratireoidnog hormona (PTH) i postojanom normalnom ili povišenom kalciurijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spondilometafizna displazija, Kozlovski tip karakteriše nizak rast (dvarfizam trupa), skolioza, metafizealne nepravilnosti u butnoj kosti (istaknute u vratu bedrene kosti i trohanteru), coxa vara i generalizovana platispondilija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
