od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tip 17 (SCA17) je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga promenljiva klinička slika koja može obuhvatati demenciju, psihijatrijske poremećaje, parkinsonizam, distoniju,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atipični autizam je rašireni poremećaj u razvoju, koji ne odgovara dijagnozi za druge specifične poremećaje autističnog spektra (autizam, Aspergerov sindrom, Rettov sindrom ili dezintegrativni poremećaj kod dece; pogledajte ove pojmove) i karakteriše ga obično...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Goldmann-Favre sindrom (GFS) je vitreoretinalna distrofija koju karakteriše rani početak noćnog slepila, smanjena bilateralna oštrina vida i tipični nalazi fundusa (progresivne pigmentarne degenerativne promene, edem makule, retinoschisis).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelekcije 2p21 sastoji se od cistinurije, neonatalnih Epi napada, hipotonije, teškog zastoja u razvoju i dismorfizma lica i laktatne acidemije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHVA), arktički tip je oblik HCHVA (vidi ovaj pojam), koji karakteriše starost početka tegoba sa 54-61 godine i progresivna demencija slična Alzheimerovoj bolesti, bez intracerebralnih krvarenja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična hladna urtikarija (FCAS) je blaži oblik periodičnog sindroma povezanog sa kriopirinom (CAPS; vidi ovaj pojam) i karakteriše je ponavljene epizode urtikarije na koži što je potaknuto izlaganjem hladnoći, koja je povezana sa subfebrilnom temperaturom,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
