Genetska bolest pankreasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna sistemska hijalinoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna sistemska hijalinoza (ISH) je veoma redak poremećaj koji pripada heterogenoj grupi genetskih fibromatoza i odlikuje se progresivnim kontrakcijama zglobova, kožnim abnormalnostima, jakim hroničnim bolovima i rasprostranjenim taloženjem hijalinskog...

Tiroidna limfoma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna nasledna endotelijalna distrofija tipa I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna nasledna endotelijalna distrofija I (CHED I) je retka podvrsta posteriorne distrofije kornee (vidi ovaj pojam) koju karakteriše difuzno izgled kornee poput mlečnog stakla i izrazito zadebljanjekornee od rođenja ili detinjstva bez nistagmusa, sa...

Parcijalna delecija kratkog kraka hromozoma 19

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Fatalna infantilna hipertrofična kardiomiopatija usled nedostatka mitohondrijalnog kompleksa I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze tip 3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak alfa-N-acetilgalaktosaminidaze (NAGA) tip 3 je redak klinički heterogeni tip nedostatka NAGA (vidi ovaj pojam) sa razvojnim, neurološkim i psihijatrijskim manifestacijama, koje su prisutne u srednjem dobu.

Distalna miopatija sa početnim zahvatanjem tibialis anteriora

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki otorinolaringološki tumor

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retka bolest sa glaukomom kao glavnom odlikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано