Fatalna infantilna hipertrofična kardiomiopatija usled nedostatka mitohondrijalnog kompleksa I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni poremećaj glikozilacije sa neurološkim učešćem

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distalna spinalna mišićna atrofija tipa 3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetska bolest pankreasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna sistemska hijalinoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna sistemska hijalinoza (ISH) je veoma redak poremećaj koji pripada heterogenoj grupi genetskih fibromatoza i odlikuje se progresivnim kontrakcijama zglobova, kožnim abnormalnostima, jakim hroničnim bolovima i rasprostranjenim taloženjem hijalinskog...

Tiroidna limfoma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retka bolest sa glaukomom kao glavnom odlikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ektodermalne displazije-intelektualnog invaliditeta- malformacija centralnog nervnog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ektodermalne displazije-intelektualnog invaliditeta- malformacija centralnog nervnog sistema je sindrom multiplih anomalija u razvoju okarakterisan triadom ektodermalne displazije (uglavnom hipohidrotične sa suvom kožom i smanjenim znojenjem i retkom, svetlom...

Neonatalna skleroderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tipa 38

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tip 38 (SCA38) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tip 3, koju karakteriše početak tegoba u odraslom dobu (prosečna starost: 40 godina) sa trunkalnom ataksijom, poremećajima hoda i nistagmusom. Bolest je sporo progresivna, uz...