Genetska bolest pankreasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna sistemska hijalinoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna sistemska hijalinoza (ISH) je veoma redak poremećaj koji pripada heterogenoj grupi genetskih fibromatoza i odlikuje se progresivnim kontrakcijama zglobova, kožnim abnormalnostima, jakim hroničnim bolovima i rasprostranjenim taloženjem hijalinskog...

Tiroidna limfoma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna nasledna endotelijalna distrofija tipa I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna nasledna endotelijalna distrofija I (CHED I) je retka podvrsta posteriorne distrofije kornee (vidi ovaj pojam) koju karakteriše difuzno izgled kornee poput mlečnog stakla i izrazito zadebljanjekornee od rođenja ili detinjstva bez nistagmusa, sa...

Parcijalna delecija kratkog kraka hromozoma 19

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Fatalna infantilna hipertrofična kardiomiopatija usled nedostatka mitohondrijalnog kompleksa I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neonatalna skleroderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tipa 38

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tip 38 (SCA38) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tip 3, koju karakteriše početak tegoba u odraslom dobu (prosečna starost: 40 godina) sa trunkalnom ataksijom, poremećajima hoda i nistagmusom. Bolest je sporo progresivna, uz...

Porodični idiopatski steroid-rezistentni nefrotski sindrom sa minimalnim promenama

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinalna mišićna atrofija sa respiratornim distresom tipa 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано