Porodični idiopatski steroid-rezistentni nefrotski sindrom sa minimalnim promenama

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinalna mišićna atrofija sa respiratornim distresom tipa 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze tip 3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak alfa-N-acetilgalaktosaminidaze (NAGA) tip 3 je redak klinički heterogeni tip nedostatka NAGA (vidi ovaj pojam) sa razvojnim, neurološkim i psihijatrijskim manifestacijama, koje su prisutne u srednjem dobu.

Distalna miopatija sa početnim zahvatanjem tibialis anteriora

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki otorinolaringološki tumor

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Intelektualni invaliditet-neurorazvojni poremećaj povezan sa TELO2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sterilni multifokalni osteomijelitis sa periostitisom i pustulozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kongenitalne katarakte-ihtioze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kongenitalne katarakte-ihtioze karakteriše kongenitalna katarakta udružena sa ihtiozom. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz dveju nepovezanih porodica. Transmisija je autozomno recesivna.

Sekundarni poliartritis nodosa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sekundarni poliarteritis nodosa (PAN) je redak ozbiljan oblik PAN (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan vaskulitisom na terenu virusne infekcije, pre svega virusom hepatitisa B (HBV).

Subkutanom pannikulitisu sličan T-ćelijski limfom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Subkutanom pannikulitisu sličan T-ćelijski limfom (SPTCL) je retka citotoksična kožna limfoma koja je prepoznata kao posebna podvrsta perifernih limfoma T-ćelija koji potiču i prezentuju se prvenstveno u potkožnom masnom tkivu.