od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ektodermalne displazije-intelektualnog invaliditeta- malformacija centralnog nervnog sistema je sindrom multiplih anomalija u razvoju okarakterisan triadom ektodermalne displazije (uglavnom hipohidrotične sa suvom kožom i smanjenim znojenjem i retkom, svetlom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tip 38 (SCA38) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tip 3, koju karakteriše početak tegoba u odraslom dobu (prosečna starost: 40 godina) sa trunkalnom ataksijom, poremećajima hoda i nistagmusom. Bolest je sporo progresivna, uz...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Progresivna porodična intrahepatička holestaza tipa 3 (PFIC3), vrsta progresivne porodične intrahepatičke holestaze (PFIC, vidi ovaj pojam), nasledni je poremećaj u stvaranju žuči, koji je hepatocelularnog porekla. Pojava se može javiti od novorođenčadi do mlade...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neurotrofična keratopatija je retko degenerativno oboljenje rožnjače okarakterisano smanjenjem ili gubitkom osetljivosti rožnjače, koje može biti asimptomatsko ili prisutno crvenilom očiju, a u ranim fazama bolesti blagim smanjenjem oštrine vida. To na kraju dovodi do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom kongenitalne katarakte-ihtioze karakteriše kongenitalna katarakta udružena sa ihtiozom. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz dveju nepovezanih porodica. Transmisija je autozomno recesivna.
