od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Trigonocefalijski sindrom niskog rasta-razvojnog kašnjenja karakteriše nizak rast, trigonocefalija i kašnjenje u razvoju. Opisan je kod tri muškaraca. Zabeležen je umeren intelektualni deficit kod jednog muškarca, a kod druga dva pacijenta javila se psihomotorna...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 8q22.1 ili Sindrom lica nalik na Nablus masku je sindrom retke mikrodelecije, koji je povezan sa osobenim izrazom lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Klasične fungoidna mikoza su najčešći tip funkgoidnih mikoza (MF; vidi ovaj pojam), oblika kožnog limfoma T-ćelija, a karakteriše ga sporo napredovanje od nekoliko erozija do više infiltriranih plakova i na kraju do tumora.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Waardenburg-Shah sindrom (WSS) je neurokristopatija koju karakteriše povezanost Waardenburg sindroma (senzorineuralni gubitak sluha i pigmentne abnormalnosti; vidi ovaj pojam) i Hirschsprungove bolesti (vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Polineuropatija udružena sa IgM monoklonskom gamapatijom (MG) sa anti-MAG (mijelinski povezanim glikoproteinom) aktivnosti je demijelinizaciona polineuropatija koju klinički karakterišu senzorna ataksija, tremor, parestezija i otežan hod.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Humerus trochlea aplazija je izuzetno retka porodična deformacija kostiju koja je do danas opisana samo kod japanskih pacijenata. Deformitet je obostran kod skoro polovine pacijenata (sa bilateralnim učešćem, stanje je simetrično) i ponekad izaziva paralizu ulnarnog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kranioektodermalna displazija (CED) je redak razvojni poremećaj koji se karakteriše kongenitalnim skeletnim i ektodermalnim oštećenjima povezanim sa dismorfnim karakteristikama, nefronoftizom, fibrozom jetre i očnim anomalijama (uglavnom retinitis...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
