od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak beta-enolaze u mišićima je poremećaj glikolize koji je zabeležen kod jednog pacijenta do danas i koji se klinički karakteriše netolerancijom na vežbanje i mijalgijom usled ozbiljnog nedostatka mišićne enolaze.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lopez-Hernandezov sindrom, koji se može svrstati u neurokutane sindrome, povezuje abnormalnosti cerebeluma (romboencefalosinapsisa), kranijalnih živac (trigeminalna anestezija) i kose (alopecija). Do sada je prijavljena u 11 osoba. Ostale karakteristike primećene kod...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Addisonova bolest (AD) je hronični i retki endokrini poremećaj usled autoimune destrukcije kore nadbubrežne žlezde, što rezultira nedostatkom glukokortikoida i mineralokortikoida. Pravilno gledano AD označava autoimuni adrenalitis, ali to je termin koji se obično...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Tumori koji stvaraju kateholamin mogu nastati u nadbubrežnoj meduli (feohromocitomi) ili u ekstraadrenalnim hromafinskim ćelijama (sekretujući paragangliomi).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Legius sindrom, poznat i kao NF1 sindrom, je redak, genetski poremećaj pigmentacije kože koji je okarakterisan višestrukim makulama cafe-au-lait sa ili bez aksilarnih ili ingvinalnih pega.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Plućna histiocitoza plućnih ćelija Langerhansa (PLCH) je retka histiocitna bolest pluća koja se karakteriše nakupljanjem Langerhansovih i drugih upalnih ćelija u malim disajnim putevima, što rezultira stvaranjem nodularnih upalnih lezija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teška kongenitalna neutropenija je imunodeficijencija koju karakteriše nizak nivo granulocita