od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ischio-vertebralni sindrom je veoma retka, loše definisana bolest kostiju koju karakterišu ishijalna aplazija ili hipoplazija, vertebralne anomalije (maltegmentacija kičme, kifoskolioza), a kod nekih bolesnika i neuobičajena dismorfija lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Darier-ova bolest (DD) je keratinizacioni poremećaj koji karakteriše razvoj keratotičnih papula u seborrheičkim oblastima i specifične anomalije noktiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Rettov sindrom (RTT) je teški neurorazvojni poremećaj koji pogađa centralni nervni sistem.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Skeletna displazija sa crvastim koštanim frakturama-dentinogeneza imperfekta je skeletni poremećaj, zabeležen do danas kod tri pacijenta, koji se klinički karakteriše višestrukim prelomima, crvastim kostima lobanje, nesavršenošću dentinogeneze i dismorfizmom lica...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Xp22.3 sindrom mikrodelecije je sindrom mikrodelekcije koji nastaje delimičnom delecijom hromozoma X. Fenotip je veoma promenljiv (u zavisnosti od dužine delecije), ali karakteriše ga uglavnom ihtioza povezana sa X hromozomom, blagi do umereni intelektualni deficit,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
