od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Komplikovana disgeneza korpusa kalozuma vezana za X hromozom je istorijski termin koji se koristi da opiše fenotip koji se sada smatra delom L1 kliničkog spektra (L1 sindrom, vidi ovaj pojam). Poremećaj je karakterisan promenljivom spastičnom paraplegijom, blagim do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Johnsonov neuroektodermalni sindrom karakteriše se alopecijom, anosmijom ili hiposmijom, konduktivnom gluvoćom sa nepravilnim ušima i mikrotijama i / ili atrezijom spoljnog slušnog kanala i hipogonadotropnim hipogonadizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Apsans epilepsija detinjstva (CAE) je porodična generalizovana dečja epilepsija, koju karakterišu vrlo česti (višestruko dnevno) napadi odsustva, koji se obično javljaju kod dece u dobi od 4 do 10 godina, sa, u većini slučajeva, dobrom prognozom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jednostruka roditeljska disomija hromozoma 20 vrlo je retka hromozomska anomalija u kojoj su obe kopije hromosoma 20 nasleđene od oca. Glavne opisane karakteristike su velika telesna težina i / ili gojaznost u ranom početku, relativna makrocefalija i visok rast....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana aplazija-hipoplazija patele izuzetno je retko genetsko stanje koje karakteriše urođeno odsustvo ili izrazito smanjenje patelarne kosti opisano u samo nekoliko porodica do danas.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ektodermalna displazija, trihoodontonihijalni tip je oblik ektodermalne displazije sa zahvatanjem kose, zuba i noktiju koju karakterišu pretežno hipodontija, hipotrichoza, odložen rast kose i lomljivi nokti. Pored toga, pridružene su žarišna dermalna hipoplazija,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom anomalije aortnog luka-dismorfizama lica-intelektualne invalidnosti je razvojna anomalija koja se karakteriše pri rođenju prisutnošću desno postavljenim lukom aorte, kraniofacijalnim dismorfizmima (mikrocefalija, asimetrične kosti lica, široko čelo, granični...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akro-bubrežno-okularni sindrom (AROS) je sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija i karakterišu ga radijalne malformacije, bubrežne nepravilnosti (blaga malrotacija, ektopija, potkovičasti bubreg, bubrežna hipoplazija, veziko-uretralni refluks, divertikuli bešike)...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
