od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neuronalne ceroidne lipofuscinoze odraslog doba (ANCL) su genetski heterogena grupa neuronalnih ceroidnih lipofuscinoza (NCL; vidi ovaj pojam) sa pojavom tokom treće decenije života, koju karakterišu demencija, konvulzije i gubitak motornih kapaciteta, a ponekad...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalni mijastenski sindrom (CMS) je grupa genetskih poremećaja oštećenog neuromišićnog prenosa na terminalnoj motornoj ploči, koju karakteriše mišićna slabost.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Angioedem izazvan blokatorom sistema retin-angiotenzin-aldosteron (RAE) je vrsta stečenog angioedema (AAE, vidi ovaj pojam) koji se karakteriše akutnim edemom u potkožnim tkivima, viscerama i / ili gornjim disajnim putevima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hipomelanoza Ito (HI) je multisistemsko neurokutano stanje sa hipopigmentisanim kožnim lezijama duž Blaschko linija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
MULIBREY nanizam (MUL) je prenatalni poremećaj rasta sa multiorganskim manifestacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Idiopatska ciroza povezana sa bakrom je retka bolest jetre koju preopterećuje bakar, a karakteriše je brzo progresivna ciroza jetre prvih nekoliko godina života što dovodi do hepatičke insuficijencije i ima specifičan patološki aspekt: pericelularnu fibrozu,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak piruvat karboksilaze (PC) je redak neurometabolički poremećaj koji se karakteriše metaboličkom acidozom, zastojem u razvoju, kašnjenjem u razvoju i ponavljanim konvulzijama u ranoj dobi kod teško obolelih pacijenata.
