Српски језик – Страна 255

Za Nance-Horan sindrom (NHS) karakteristična je povezanost urođene katarakte kod muškaraca sa mikrokorneom, zubnim anomalijama i dismorfizmom lica.

Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija/fenilketonurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija / fenilketonurija (BH4-reaktivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija) je oblik fenilketonurije (PKU, vidi ovaj pojam), urođene greške metabolizma aminokiselina, koju karakterišu blagi do umereni simptomi PKU-a,...

Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa A

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa A (LCHa) je oblik lizencefalije sa cerebelarnom hipoplazijom koji obuhvata klasičnu lizencefaliju sa zadebljanom kortikalnom sivom masom ili bez uočljivog gradijenta, gradijent sa zadnjom prevlašću ili gradijent sa...

Autozomno recesivni cerebeloparenhimalni poremećaj tipa 3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C (LGMD1C) je podtip autozomne dominantne mišićne distrofije ekstremiteta okarakterisane progresivnim, blagom do umerenom proksimalnom mišićnom slabošću, hipertrofijom potkolenice...