od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Za Nance-Horan sindrom (NHS) karakteristična je povezanost urođene katarakte kod muškaraca sa mikrokorneom, zubnim anomalijama i dismorfizmom lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija / fenilketonurija (BH4-reaktivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija) je oblik fenilketonurije (PKU, vidi ovaj pojam), urođene greške metabolizma aminokiselina, koju karakterišu blagi do umereni simptomi PKU-a,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Myotonia congenita karakteriše sporo mišićno otpuštanje udruženo sa hiperekscitacijom mišićnih vlakana.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je redak, genetski heterogen, pre svega respiratorni poremećaj koji je karakterisan hroničnom bolešću gornjih i donjih disajnih puteva. Otprilike polovina bolesnika sa PCD-om ima oštećenje lateralnosti organa (situs inversus...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa A (LCHa) je oblik lizencefalije sa cerebelarnom hipoplazijom koji obuhvata klasičnu lizencefaliju sa zadebljanom kortikalnom sivom masom ili bez uočljivog gradijenta, gradijent sa zadnjom prevlašću ili gradijent sa...
