od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C (LGMD1C) je podtip autozomne dominantne mišićne distrofije ekstremiteta okarakterisane progresivnim, blagom do umerenom proksimalnom mišićnom slabošću, hipertrofijom potkolenice...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Stečena trombotička trombocitopenična purpura je nasledni oblik trombotičke trombocitopenične purpure (TTP; vidi ovaj pojam), koji je karakterisan dubokom perifernom trombocitopenijom, mikroangiopatskom hemolitičkom anemijom (MAHA) i otkazivanjem jednog ili više...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Otospondilomegaepifizna displazija (OSMED) je urođena greška stvaranja kolagena iz hrskavice koja se karakteriše senzorineuralnim gubitkom sluha, povećanim epifizama, skeletnom displazijom sa nesrazmerno kratkim ekstremitetima, anomalijama tela pšljenova i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Laing distalna miopatija, koja se još naziva i distalna miopatija, tip 1 (MPD1), karakteriše rano na početku selektivna slabost dorzifleksora velikog prsta i skočnog zgloba i vrlo sporo progresivan tok.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hiperfenilalaninemija (HPA) usled nedostatka tetrahidrobiopterina (BH4), takođe poznata kao maligni HPA, je aminokiselinski poremećaj sa novonastalim početkom koji se klinički karakteriše klasičnim manifestacijama fenilketonurije (PKA; vidi ovaj pojam) i koji se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ebsteinova malformacija je retka kongenitalna srčana anomalija koju karakteriše rotacioni smicanje septalnih i inferiornih listića trikuspidnog zalistaka, tako da su unutar desne komore, a ne kao što se očekuje na atrioventrikularnom mestu.
