od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mezomeličnog dvorfizma-rascepa nepca-kamptodaktilije karakteriše mezomelično skraćenje i izvijanje ekstremiteta, kamptodaktilija, nabori kože i rascep nepca sa retrognatijom i hipoplazijom mandibule. Opisan je u bratu i sestri rođenih od krvnih srodnika....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Blaga spondiloepifizna displazija zbog COL2A1 mutacije sa ranim početkom osteoartritisa je poremećaj kostiju povezan sa kolagenom tipa 2, koji se karakteriše ranim, generalizovanim osteoartritisom (sa početkom u ranom detinjstvu) i blagim, displastičnim promenama...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija, tip 5 (HSAN5) karakteriše gubitak percepcije bola i oslabljena percepcija temperature, u odsustvu bilo kakvih drugih većih neuroloških anomalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bazex-Dupré-Christol sindrom je retka genodermatoza sa predospozicijom ka karcinomima bazalnih ćelija ranomga nastanka.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dobro diferencirani liposarkom (VDLS), najčešći tip liposarkoma (LS; vidi ovaj pojam), je sporo rastući, bezbolan tumor koji se obično nalazi u retroperitoneumu ili udovima. Sastoji se od proliferirajućih zrelih adipocita.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK (mtDNA) (MDS) je klinički heterogena grupa mitohondrijalnih poremećaja karakterisana smanjenjem broja kopija mtDNA u pogođenim tkivima bez mutacija ili rearanžmana u mtDNK. MDS je fenotipski heterogen, i može uticati na određeni...
