Sindrom hidrocefalusa-plave sklere-nefropatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parijetalna foramina sa klavikularnom hipoplazijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parcijalna trizomija kratkog kraka hromozoma 9

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Urođeni nedostatak saharoza-izomaltaze bez intolerancije na saharozu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Cockayne sindrom tip 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena sa hipertrofičnom kardiomiopatijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 15q13.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 15q13.3 (microdel15q13.3) karakteriše širok spektar neurorazvojnih poremećaja bez ili suptilnih dismorfnih osobina.

Sindrom ageneze korpusa kalozuma – dvostrukog mokraćnog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrocefalije-epileptičnih napada-intelektualne invalidnosti-srčane bolesti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrocefalije-epileptičnih napada-intelektualnog invaliditeta-srčane bolesti karakteriše intelektualni deficit, srčana anomalija, mikropenija, hipotiroidizam, epileptički napadi i skeletne anomalije. Opisan je kod dva muškarca.

Retka genetska bolest sa mioklonusom kao glavnom osobinom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано