od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Blaga spondiloepifizna displazija zbog COL2A1 mutacije sa ranim početkom osteoartritisa je poremećaj kostiju povezan sa kolagenom tipa 2, koji se karakteriše ranim, generalizovanim osteoartritisom (sa početkom u ranom detinjstvu) i blagim, displastičnim promenama...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija, tip 5 (HSAN5) karakteriše gubitak percepcije bola i oslabljena percepcija temperature, u odsustvu bilo kakvih drugih većih neuroloških anomalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrocefalije-epileptičnih napada-intelektualnog invaliditeta-srčane bolesti karakteriše intelektualni deficit, srčana anomalija, mikropenija, hipotiroidizam, epileptički napadi i skeletne anomalije. Opisan je kod dva muškarca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 15q13.3 (microdel15q13.3) karakteriše širok spektar neurorazvojnih poremećaja bez ili suptilnih dismorfnih osobina.
