od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Epidermolysis bullosa junctionalis, tipa Herlitz je težak podtip jukcionalne bulozne epidermolize (JEB, vidi ovaj pojam), karakterisan plikovima i ekstenzivnim erozijama, lokalizovanim na koži i mukoznim membranama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tipa 7 je retka mitohondrijska bolest usled defekta u sintezi mitohondrijskih proteina, karakterisana promenljivim fenotipom, koji uključuje početak sa zastojem razvoja u ranom detinjstvu i psihomotornu regresiju (nakon...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spondiloepifizealna displazija, Kimberley tipa (SEDK) karakteriše se niskim rastom i preuranjenom degenerativnom artropatijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom aplazije fibule-kompleksne brahidaktilije karakteriše se ozbiljnom redukcijom ili odsustvom fibule i kompleksnim brahidaktilijama. Do sada je u literaturi opisano manje od 30 slučajeva. Sindrom se nasleđuje autozomno recesivno i uzrokovan je mutacijama u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
