Porodični idiopatski steroid rezistentni nefrotski sindrom sa difuznom mezangijalnom proliferacijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kateholaminergička polimorfna ventrikularna tahikardija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija (CPVT) je teški genetski aritmogeni poremećaj koji se karakteriše adrenergički indukovanom ventrikularnom tahikardijom (VT), koja se manifestuje kao sinkopa i iznenadna smrt.

Monosomija 22

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kašnjenje razvoja i govora zbog SOX5 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kanalopatija zbog oštećenja neuronskog GABA receptora bubrega

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindaktilija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Valvularna plućna stenoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ne porodična restriktivna kardiomiopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Muška neplodnost zbog poremećaja sperme

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hallermann-Streiff sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hallermann-Streiff sindrom je redak genetski sindrom koji karakterišu uglavnom abnormalnosti na glavi i licu kao što su lice nalik ptici (sa kljunastim nosem i retrognatijom), hipoplastična mandibula, brahicefalija sa čeonim izbočenjem, zubne abnormalnosti (npr....