od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna amegakariocitna trombocitopenija (CAMT) je retki nasledni sindrom zatajenja koštane srži, koji se karakteriše izolovanim i ozbiljnim padom broja trombocita i megakariocita tokom prvih godina života, koji preraste u zatajenje koštane srži sa pancitopenijom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom limfedem-defekta atrijalnog septuma- promena lica, karakteriše urođeni limfedem donjih ekstremite, defekt atrijalne septalne kosti i karakterističnog lica (okruglo lice sa istaknutim čelom, ravni nosnim mostom sa širokim nosnim vrhom, epikantalni nabori, tanka...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Poremećaj oksidativne fosforilacije mitohondrija usled anomalija nuklearne DNK je grupa klinički heterogenih bolesti, obično definisanih nedostatkom ćelijske energije usled oštećenja oksidativne fosforilacije (OXPHOS), koja su posledica patogenih mutacija nuklearne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hallermann-Streiff sindrom je redak genetski sindrom koji karakterišu uglavnom abnormalnosti na glavi i licu kao što su lice nalik ptici (sa kljunastim nosem i retrognatijom), hipoplastična mandibula, brahicefalija sa čeonim izbočenjem, zubne abnormalnosti (npr....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Artrogripozi nalik sindrom, poznat i kao Kuskokwim bolest, je veoma retki kongenitalni poremećaj kontraktura, prijavljen isključivo kod Yup’ik Eskima i delti reke Kuskokwim na Aljasci, karakterisan sa višestrukim kontrakcijama velikih zglobova (pretežno kolena...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom srce- šaka tipa 2 je izuzetno retki sindrom srce-šake (pogledajte ovaj pojam) opisan u dve porodice do danas, a karakteriše ga malformacija gornjih udova (brahitelefalangija tipa D, hipoplastični deltoidi, blago skraćivanje četvrtog i petog metakarpala kod...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kortikobazalni sindrom (CBS) je retka neurodegenerativna bolest koju karakterišu višestruke disfunkcije motorinog sistema i kognitivni ispadi, poput asimetrične rigidnosti, bradikinezije, apraksije udova i vizuospacijalne disfunkcije.
