Autozomno dominantna Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 2W

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomalna recesivna spastična paraplergija tipa 21

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infekcija ljudi ortopoksvirusom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Očigledni višak mineralokortikoida

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Očigledni višak mineralokortikoida (AME) je redak oblik pseudohiperaldosteronizma koji se karakteriše vrlo ranim početkom i teškom hipertenzijom, povezan sa niskim nivoom renina i hipoaldosteronizmom.

Sindrom genetskih malformacija sa niskim rastom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom postnatalne mikrocefalije-infantilne hipotonije-spastičke diplegije-dizartrije-intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spinocerebelarna ataksija usled ponavljanih ekspanzija, koje ne kodiraju poliglutamin

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna ne-bulozna ihtioziformna eritroderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna ihtioziformna eritroderma (CIE) je varijanta autozomno recesivne kongenitalne ihtioze (ARCI; vidi ovaj pojam), retke epidermalne bolesti, koju karakterišu sitne beličaste ljuskice na eritematoznoj koži celog tela.

Sindrom keratosis palmaris i plantaris-klinodaktilija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom keratosis palmaris i plantaris-klinodaktilija karakteriše udružena pojava palmoplantarne keratoze sa klinodaktilijom petog prsta. Dosad je u literaturi opisano manje od 20 slučajeva, većina prijavljenih pacijenata bila je meksičkog porekla. Transmisija je...

Netoleracija fizičkog naprezanja sa laktatnom acidozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано