Autozomno recesivna bolest sa difuznom palmoplantarnom keratodermom kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom srce-šaka tipa 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom srce- šaka tipa 2 je izuzetno retki sindrom srce-šake (pogledajte ovaj pojam) opisan u dve porodice do danas, a karakteriše ga malformacija gornjih udova (brahitelefalangija tipa D, hipoplastični deltoidi, blago skraćivanje četvrtog i petog metakarpala kod...

Infekcija ljudi ortopoksvirusom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Očigledni višak mineralokortikoida

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Očigledni višak mineralokortikoida (AME) je redak oblik pseudohiperaldosteronizma koji se karakteriše vrlo ranim početkom i teškom hipertenzijom, povezan sa niskim nivoom renina i hipoaldosteronizmom.

Sindrom genetskih malformacija sa niskim rastom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom postnatalne mikrocefalije-infantilne hipotonije-spastičke diplegije-dizartrije-intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spinocerebelarna ataksija usled ponavljanih ekspanzija, koje ne kodiraju poliglutamin

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mikrocefalični primordijalni dvorfizam, tipa Alazami

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Off periodi kod Parkinsonove bolesti, koji ne reaguju na oralno lečenje

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna ne-bulozna ihtioziformna eritroderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna ihtioziformna eritroderma (CIE) je varijanta autozomno recesivne kongenitalne ihtioze (ARCI; vidi ovaj pojam), retke epidermalne bolesti, koju karakterišu sitne beličaste ljuskice na eritematoznoj koži celog tela.