od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom keratosis palmaris i plantaris-klinodaktilija karakteriše udružena pojava palmoplantarne keratoze sa klinodaktilijom petog prsta. Dosad je u literaturi opisano manje od 20 slučajeva, većina prijavljenih pacijenata bila je meksičkog porekla. Transmisija je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-vezani recesivni očni albinizam (KSLOA) je redak poremećaj, koji karakteriše očna hipopigmentacija, fovealna hipoplazija, nistagmus, fotodisforija i smanjena oštrina vida kod muškaraca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikroftalmije-atrofije mozga (MOBA) je retki genetski neurodegenerativni poremećaj, koji se karakteriše urođenom mikroftalmijom, upalim očima, slepoćom, mikrocefalijom, teškim intelektualnim deficitom, progresivnim spasticitetom i konvulzijama. Psihomotorni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Osteogenesis imperfecta tip I je blagi tip osteogenesis imperfecta (OI; vidi ovaj termin), genetskog poremećaja, koji se karakteriše povećanom krhkošću kostiju, niskom koštanom masom i podložnošću frakturama kostiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna mišićna distrofija tipa 1A (MCD1A) pripada grupi neuromuskularnih poremećaja, koji su nastali odmah na rođenju ili kod odojčadi, a koji su karakteršu hipotonijom, mišićnom slabošću i atrofijom mišića.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
