od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom keratosis palmaris i plantaris-klinodaktilija karakteriše udružena pojava palmoplantarne keratoze sa klinodaktilijom petog prsta. Dosad je u literaturi opisano manje od 20 slučajeva, većina prijavljenih pacijenata bila je meksičkog porekla. Transmisija je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-vezani recesivni očni albinizam (KSLOA) je redak poremećaj, koji karakteriše očna hipopigmentacija, fovealna hipoplazija, nistagmus, fotodisforija i smanjena oštrina vida kod muškaraca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 48 (SPG48) je oblik nasledne spastične paraplegije, obično karakterisan čistim fenotipom sporo progresivne spastične paraplegije povezanom sa urinarnom inkontinencijom sa početkom u srednjem do kasnom odraslom dobu....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Stormorken-Sjaastad-Langslet karakteriše trombocitopatija, asplenija, mioza, mišićni umor, migrena, disleksija i ihtioza. Opisano je u šest članova jedne porodice. Prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikroftalmije-atrofije mozga (MOBA) je retki genetski neurodegenerativni poremećaj, koji se karakteriše urođenom mikroftalmijom, upalim očima, slepoćom, mikrocefalijom, teškim intelektualnim deficitom, progresivnim spasticitetom i konvulzijama. Psihomotorni...
