od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 48 (SPG48) je oblik nasledne spastične paraplegije, obično karakterisan čistim fenotipom sporo progresivne spastične paraplegije povezanom sa urinarnom inkontinencijom sa početkom u srednjem do kasnom odraslom dobu....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Stormorken-Sjaastad-Langslet karakteriše trombocitopatija, asplenija, mioza, mišićni umor, migrena, disleksija i ihtioza. Opisano je u šest članova jedne porodice. Prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom hipospadije-intelektualnog invaliditet, tipa Goldblatt je veoma redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, koji je opisan kod trojice braće iz jedne južnoafričke porodice, a karakteriše ga hipospadija i intelektualni deficit, u kombinaciji sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana kongenitalna singnatija je veoma retko razvojno oštećenje tokom embriogeneze, koja se karakteriše različitim stepenom kongenitalne fuzije (u rasponu od jednostavnih adhezija sluznice do ekstenzivnih koštanih fuzija) mandibule do maksile, koja nije povezana...
