Sindrom Stormorken-Sjaastad-Langslet

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Stormorken-Sjaastad-Langslet karakteriše trombocitopatija, asplenija, mioza, mišićni umor, migrena, disleksija i ihtioza. Opisano je u šest članova jedne porodice. Prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo.

Sindrom mikroftalmije-moždane atrofije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikroftalmije-atrofije mozga (MOBA) je retki genetski neurodegenerativni poremećaj, koji se karakteriše urođenom mikroftalmijom, upalim očima, slepoćom, mikrocefalijom, teškim intelektualnim deficitom, progresivnim spasticitetom i konvulzijama. Psihomotorni...

Sindrom tubulointersticijalnog nefritisa i uveitisa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Adrenalni / paraganglijalni tumor

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna medularna cistična bolest bubrega sa ili bez hiperurikemije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akutna mijeloidna leukemija i mijelodisplastični sindromi uzročni alkilirajućem agensu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija dopami beta-hidroksilaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak dopamin beta-hidroksilaze je izuzetno redak genetski metabolički poremećaj, koji karakteriše autonomna disregulacija koja uglavnom vodi do ortostatske hipotenzije.

Neurološka mišićna kanalopatija usled genetskog oštećenja kalcijumskih kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tumor glomusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neinfektivni posteriorni uveitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано