od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis, takođe poznat kao Beare-Stevensonov sindrom (BSS) je težak oblik sindromske kraniosinostoze (vidi ovaj pojam), karakterisan promenljivim stepenom kraniosinostoze, sa lobanjom u obliku deteline u preko 50%...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna mišićna alfa-distroglikanopatija sa anomalijama mozga i oka (MDDGA) je lizencefalija, koju karakteriše i za koju je patognomoničan kontinuirani recesivni autozomno poremećaja sa zahvatanjem mozga, oka i mišića. MDDGA uključuje Walker-Warburg sindrom,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom anomalija osifikacija-zastoja psihomotornog razvoja karakteriše hipominerilizacija kranijalnih kostiju, torakalne distrofije, hipotonije i abnormalne i vitke duge kosti, usled promena remodeliranja tokom osifikacije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom familijarnih atipičnih višestrukih melanoma (FAMMM) sindrom je nasleđena genodermatoza, koju karakteriše prisustvo višestrukih melanocitnih nevusa (često> 50) i porodična anamneza u pravcu melanoma kao i, u podgrupi pacijenata, povećan rizik od razvoja raka...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom holoprozencefalije-postaksijalne polidaktilije udružena je kod hromozomski normalne novorođenčadi sa holoprosencefalijom, teški facijalnim dismorfizmima, postaksijalnom polidaktilijom i drugim kongenitalnim abnormalnostima, što ukazuje na trizomiju 13 (vidi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CNCL) je težak oblik neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam) sa pojavom tegoba na rođenju u vidu primarne mikrocefalije, neonatalne epilepsije i smrti u ranom detinjstvu.
