od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom holoprozencefalije-postaksijalne polidaktilije udružena je kod hromozomski normalne novorođenčadi sa holoprosencefalijom, teški facijalnim dismorfizmima, postaksijalnom polidaktilijom i drugim kongenitalnim abnormalnostima, što ukazuje na trizomiju 13 (vidi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CNCL) je težak oblik neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam) sa pojavom tegoba na rođenju u vidu primarne mikrocefalije, neonatalne epilepsije i smrti u ranom detinjstvu.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Plućna arteriovenska malformacija (PAVM) opisuje anatomsku komunikaciju između plućne arterije i plućne vene, koja dovodi do ekstrakardijskog šanta desno-levo, koji može biti asimptomatski ili može dovesti do različitih manifestacija kao što su dispneja, hemoptiza...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 29 (SPG29) je složeni oblik nasledne spastične paraplegije, koju karakteriše spastična paraplegija koja se javlja u adolescenciji, povezana sa dodatnim manifestacijama- senzornog oštećenja sluha zbog slušne neuropatije...
