Proprionska acidemija

Proprionska acidemija (PA) je organska acidurija uzrokovana nedovoljnom aktivnošću karboksilaze propionil koenzima A i karakteriše je po život opasne epizode ​​metaboličke dekompenzacije, neurološke disfunkcije i koje mogu biti komplikovane...

Nasledna eliptocitoza

Nasledna eliptocitoza (HE) je retki klinički i genetski heterogeni poremećaj crvenih krvnih ćelija, karakterističan po manifestacijama u rasponu od blage do teške hemolitičke anemije zavisne od transfuzije, ali kod većine pacijenata je asimptomatski.

Drveni konjuktivitis

Drveni konjunktivitis (LC) je redak oblik hroničnog konjunktivitisa, koji se karakteriše ponavljanjem formiranja pseudomembranoznih lezija najčešće na površini palpebralnog tkiva. Najčešće se javlja kao klinička manifestacija teške homozigotne ili...