od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Andersenov sindrom (AS) je redak poremećaj koji se karakteriše periodičnom mišićnom paralizom, produženjem QT intervala sa različitim ventrikularnim aritmijama (što dovodi do predispozicije za iznenadnu srčanu smrt) i karakterističnim fizičkim osobinama: nizak rast,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
46, XY delimična disgeneza gonade (46, XY PGD) je poremećaj polnog razvoja (DSD) povezan sa anomalijama u razvoju žlezda, što rezultira neodređenim genitalijama različitog stepena u rasponu od gotovo ženskog fenotipa do gotovo muškog fenotipa kod pacijenta koji nosi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kasna degeneracija mrežnjače je nasledna distrofija mrežnjače koju karakterišu zakasnela adaptacija u mraku i niktalopija i naslage druze koje se javljaju u odrasloj dobi, a zatim degeneracija čepića i štapića, koja se javlja u šestoj deceniji života, što dovodi do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Camurati-Englemannova bolest (CED) je redak, klinički promenljiv sindrom displazije kostiju koji je karakterisan hiperostozom dugih kostiju, lobanje, kičme i karlice, povezan sa jakim bolovima u ekstremitetima, širokim nestabilnim hodom, kontrakturama zglobova,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana agamaglobulinemija (IA) je nesindromski oblik agamaglobulinemije, primarne bolesti imunodeficijencije, a karakteriše je nedostatak gama globulina i povezana predispozicija za česte i ponavljajuće infekcije od detinjstva.
