od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak recepta za melanokortin 4 (MC4R) najčešći je oblik do sada identifikovane monogene gojaznosti. Manjak MC4R karakteriše teška gojaznost, povećanje mršave telesne mase i mineralne gustine kostiju, povećan linearni rast u ranom detinjstvu, hiperfagija koja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 2q33.1 je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 2, sa visoko promenljivim fenotipom koji se obično karakteriše teškim intelektualnim onesposobljenjem, umerenim do teškim zastojem u razvoju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Camurati-Englemannova bolest (CED) je redak, klinički promenljiv sindrom displazije kostiju koji je karakterisan hiperostozom dugih kostiju, lobanje, kičme i karlice, povezan sa jakim bolovima u ekstremitetima, širokim nestabilnim hodom, kontrakturama zglobova,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana agamaglobulinemija (IA) je nesindromski oblik agamaglobulinemije, primarne bolesti imunodeficijencije, a karakteriše je nedostatak gama globulina i povezana predispozicija za česte i ponavljajuće infekcije od detinjstva.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Multicistični displastični bubreg (MCDK) je urođena anomalija bubrega i mokraćnih puteva (CAKUT) u kojoj su jedan ili oba bubrega (jednostrani ili bilateralni MCDK respektivno; vidi ove pojmove) veliki, nabreknuti od više cista i nefunkcionalni.
