Postaksijalna polidaktilija prstiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetska neurodegenerativna bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom plućne hipertenzije, kao glavne odlike

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniosinostoza, tipa Filadelfija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniosinostozas, tip Filadelfija je oblik sindromne kraniosinostoze (vidi ovaj pojam), koji se karakteriše sagitalnim / dolihocefaličnim oblikom glave sa relativno normalnim izgledom lica i potpunom sindaktilijom mekog tkiva ruku i stopala. Transmisija je autozomno...

Sindrom trifalangealnog palca-polisindaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom trifalangealnog palca-polisindaktilije (TPT-PS) je malformacija šake i stopala koju karakterišu trifalangealni palci i pre- i postaksijalna polidaktilija, izolovani sindaktilija ili složena polisindaktilija.

Sindrom distalne mikroduplikacije Xq28

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

49,XXXYY sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 67

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ankilozirajuća vertebralna hiperostoza sa tilozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše povezanost ankilozirajuće vertebralne hiperostoze sa hiperkeratozom tabana i dlanova.

Nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom i globalnim zastojem u razvoju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše senzorna i autonomna aksonska neuropatija, senzorineuralni gubitak sluha i trajni globalni zastoj u razvoju.