od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivni Robinov sindrom (RRS) je ređi tip Robinov sindroma (RS, vidi ovaj pojam) koji se karakteriše dvirfozmim kratkih ekstremiteta, defektima kostovertebralne segmentacije i abnormalnostima glave, lica i spoljašnjih genitalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna diseritropoetička anemija tipa I (CDA I) je hematološki poremećaj eritropoeze, koji karakteriše umerena do teška makrocitna anemija, povremeno povezana sa deformacijama udova ili noktiju i skoliozom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulocerebralna displazija kombinuje bilateralnu mikroftalmiju (ili povezanost mikroftalmije i kriptoftalmusa) i jednostranu aplaziju optičkog nerva. Prijavljena su dva slučaja, devojčica i njen brat. Dandy-Walker cista je takođe registrovana u jednom slučaju. Čini se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 2B2 (CMT2B2, koja se takođe naziva CMT4C3) je aksonska CMT periferna senzorimotorna polineuropatija, koja je opisana u velikoj konsagvinoj porodici španskog porekla iz Kostarike.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nedostatak aromatične dekarboksilaze L-aminokiselina je veoma redak, težak, genetski neurometabolički poremećaj povezan sa kliničkim manifestacijama vezanim za podproizvodnju serotonina i dopamina, uglavnom hipotoniju, hipokineziju, okulogirnu krizu i znakove...
