od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom X povezanog inteletualnog deficita-cubitus valgus-dismorfizma karakteriše umereni intelektualni deficit, izražen cubitus valgus, blaga mikrocefalija, kratak filtrum, duboko postavljene očiji, silazna palpebralna fisura i višestruki nevusi. Do sada je opisano u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom rascepa šake-rascepa stopala-gluvoće je izuzetno redak genetski sindrom, prijavljen u nekoliko porodica do danas i karakteriše se rascepom i malformacijom šake / stopala (SHFM; vidi ovaj pojam) i blagim do umerenim oštećenjem sluha, ponekad povezanim sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sporadični feohromocitomi / sekretujući paragangliomi su izolovani, sporadični, kateholamin-sekrutujući tumori koji nastaju iz neuroendokrinih hromafinskih ćelija u nadbubrežnoj meduli, odnosno u ekstra-adrenalnom hromafin tkivu. Većina ovih tumora je benigna, a...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kalcifikacija mozga, tip Rajab je nasledni poremećaj koji karakteriše rasprostranjena kalcifikacija bazalnih ganglija i kore, kašnjenje u razvoju, nizak rast, retinopatija i mikrocefalija. Odsustvo progresivnog pogoršanja neuroloških funkcija karakteristično je za...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna spastička paraplegija tipa 64 izuzetno je redak i složen oblik nasledne spastične paraplegije (vidi ovaj pojam), do sada opisanom kod samo 4 pacijenta iz dve porodice, a karakteriše se spastičnom paraplegijom (koja se pojavljuje u dobi od 1 do 4...
