od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Wyburn-Mason sindrom ili Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom karakteriše udruživanje arteriovenskih malformacija maksile, mrežnjače, očnog nerva, talamusa, hipotalamusa i moždane kore.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Benigna porodična infantilna epilepsija (BFIE) je genetski epileptički sindrom za koji je karakteristična pojava afebrilnih ponovljenih konvulzija u zdrave novorođenčadi između trećeg i osmog meseca života.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Singleton-Merten displaziju karakteriše zubna displazija, progresivna kalcifikaciona stenoza torakalne aorte, osteoporoza i proširenje šupljine srži u kostima ruku. Dodatne karakteristike uključuju generalizovanu slabost i atrofiju mišića i hronične psorijaziformne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna plućna alveolarna proteinoza je veoma retka primarna intersticijalna bolest pluća usled nakupljanja plućnog surfaktanta unutar alveolarnih makrofaga i alveola, a karakteriše ga različiti klinički tok koji varira od asimptomatske kliničke prezentacije i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Baraitser-Winter sindrom (BWS) je sindrom malformacija, koji karakteriše dismorfija lica (hipertelorizam sa ptozom, široki bulozni nos, jastučasta metopična sutura, lučne obrve, progresivno grubo lice), očni kolobom, pahigirija i / ili pojačane heterotopije sa anterom...