Caroli sindrom

Retka genetska bolest jetre koju karakterišu višestruke segmentne cistične dilatacije i centralnih i manjih perifernih žučnih kanala povezane sa urođenom fibrozom jetre. Vreme pojave simptoma je različita, kao i progresija bolesti. Pacijenti imaju ponavljani...

Gaucherova bolest

Gaucherova bolest (GD) je lizosomalni poremećaj skladištenja koji obuhvata tri glavna oblika (tipovi 1, 2 i 3), fetalni oblik i varijantu sa srčanim zahvatanjem (Gaucherova bolest – oftalmoplegija – kardiovaskularna kalcifikacija ili Gaucher-ova bolest)...