od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Orphanet rezime ove bolesti je trenutno u fazi izrade. Međutim, ostali podaci koji se odnose na bolest dostupni su iz menija Dodatne informacije koji se nalazi na desnoj strani ove stranice.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 1B (HSAN1B) karakteriše povezanost tipa HSAN tipa 1 sa paroksizmalnim kašljem i gastroezofagealnim refluksom (GOR).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Muška neplodnost sa azoospermijom ili oligospermijom usled mutacije jednog gena je retka, genetska muška neplodnost usled poremećaja sperme koju karakteriše odsustvo merljive količine spermatozoida u ejakulatu (azoospermija) ili određenog broja spermatozoida u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
DEND sindrom je veoma redak, generalno težak oblik neonatalnog dijabetesa melitusa (NDM, vidi ovaj pojam) koji karakteriše trijada zastoja u razvoju, epilepsije i neonatalnog dijabetesa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Deficit acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD) veoma dugog lanca (VLCAD) je nasledni poremećaj oksidacije mitohondrijalnih dugolančanih masnih kiselina sa promenljivim prikazom koji uključuje: kardiomiopatiju, hipoketotsku hipoglikemiju, bolest jetre, intoleranciju na...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Idiopatska kamptokormija je posturalna bolest koju karakteriše anteriorna fleksija torza (tokom hodanja ili stajanja) koja se povlači u ležećem položaju, a uzrokovana je slabošću lumbalnih paraspinalnih mišića (kičmeni ekstenzori), usled masivnih masnih infiltracija...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Genitopatelarni sindrom je retki kongenitalni patelarni anomalijski sindrom koji karakteriše patelarna aplazija ili hipoplazija povezana sa mikrocefalijom, karakterističnim grubim crtama lica (mikrocefalija, bitemporalno suženje, veliki široki nos sa visokim nosnim...
