Sindrom mikrodelecije 9q31.1q31.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

GM1 gangliozidoza tipa 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

GM1 gangliozidoza tipa 2 je klinički promenljiv, novorođenčad ili dečji oblik GM gangliozidoze (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan normalnim ranim razvojem i psihomotornom regresijom između sedam meseci i tri godine starosti.

Parcijalna katarakta u ranom početku

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj metabolizma asparagina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka jetrene glikogen sintaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak glikogenske sintetaze ili bolest skladištenja glikogena (GSD) tip 0, genetski je nasledna anomalija metabolizma glikogena i oblik GSD-a koji je karakterisan hipoglikemijom na testu. Ovo nije glikogenoza, strogo govoreći, jer deficit enzima smanjuje zalihe...

Retka ženska neplodnost usled anomalije funkcije jajnika genetskog porekla

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Umerena multiminikorska bolest sa zahvaćenošću ruku

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dizostoza sa kombinovanom redukcijom defekta gornjih i donjih ekstremiteta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Juvenilna polipoza novorođenčadi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Juvenilna polipoza novorođenčadi (JPI) najteži je oblik juvenilne gastrointestinalne polipoze (vidi ovaj pojam) i karakteriše je pankolonska hamartomatozna polipoza od stomaka do rektuma, dijagnostikovana u prve dve godine života.

Sekundarna intersticijska bolest pluća specifična za detinjstvo povezana sa bolešću vezivnog tkiva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано