od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Prenatalna benigna hipofosfatazija (PB-HPP) je veoma redak oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše prenatalnim skeletnim manifestacijama (skraćenje udova i lučno izvijanje), koje se sporo spontano razlažu i kasnije prelaze u blaže infantilne,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Uvealni koloboma-rascep usne i nepca-intelektualni invaliditet karakterišu kolobomi šarenice, bilateralni rascep usne i nepca i intelektualni invaliditet različitog stepena. Primećena je velika varijabilnost u kliničkoj ekspresiji. Neki pacijenti takođe su prisutni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nefropatska juvenilna cistinoza je intermedijarni oblik cistinoze (vidi ovaj pojam), metaboličke bolesti koju karakteriše nakupljanje cistina unutar lizosoma koje izaziva oštećenje u različitim organima i tkivima, naročito u bubrezima I očima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2B (LGMD2B) je podtip autozomno-recesivne mišićne distrofije ekstremiteta i karakteriše se napadima u kasnoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi sporo progresivnom, slabošću...
