od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom kongenitalne multiple artrogripoze-lica zviždača izuzetno je retka vrsta artrogripoze multipleks kongenite koju karakteriše kombinacija višestrukih kontraktura zglobova sa ograničenjem pokreta, mikrostomijom sa izgledom usta kao kod zviždanja, koji mogu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dubin-Johnsonov sindrom (DJS) je benigni, nasledni poremećaj jetre koji se klinički karakteriše hroničnom, pretežno konjugovanom hiperbilirubinemijom i histopatološkim taloženjem crno-smeđeg pigmenta u parenhimskim ćelijama jetre.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
L-arginin: nedostatak glicin amidinotransferaze (AGAT) je veoma retka vrsta sindroma nedostatka kreatina koji karakteriše zastoj u razvoju, intelektualni invaliditet i miopatija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak beta-ketothiolaze (T2) je retka organska acidurija (vidi ovaj pojam) koja utiče na metabolizam ketonskog tela i katabolizam izoleucina i karakteriše ga isprekidana ketoacidotska epizoda povezana sa povraćanjem, dispnejom, tahipnejom, hipotonijom, letargijom i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
