Pelizaeus-Merzbacher bolest

Pelizaeus-Merzbacherova bolest (PMD) je X-vezana leukodistrofija koju karakteriše zastoj u razvoju, nistagmus, hipotonija, spastičnost i promenljivi intelektualni deficit. Klasifikovan je u tri pod-forme zasnovane na starosti i težine kliničke slike: konatalni,...

Centralni neurocitom

Centralni neurocitom je veoma retki tumor na mozgu mladih odraslih (preko 100 slučajeva prijavljeno širom sveta). Obično se nalazi u bočnim komorama, a povremeno i u trećoj komori. Simptomi su manifestno povećanje intrakranijalnog pritiska: glavobolja, mučnina i...

WAGR sindrom

VAGR sindrom (Wilmsov tumor – aniridija – genitourinarne anomalije – mentalna zaostalost u intelektualnom razvoju) je redak genetski poremećaj koji se karakteriše neobičnim kompleksom urođenih razvojnih poremećaja sa intelektualnim onesposobljenjem...