od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Townes-Brocks sindrom (TBS) je redak genetski poremećaj koji karakteriše trijada imperforatnog anusa, displastičnih ušiju često povezane sa oštećenjem senzornog i / ili konduktivnog sluha uz malformacije palca. Ove karakteristike su često povezane sa drugim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
FRAXF sindrom je prvobitno identifikovan u porodici sa zastojem u razvoju i proširenim ponovaka CCG na krhkom mestu osetljivom na folate. Od ovog početnog opisa, FRAXF je povezan sa nizom manifestacija, ali nije utvrđen jasan fenotip.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Uvećana parijetalna foramina (EPF) je oštećenje u razvoju, koje karakteriše varijabilni defekt intramembranozne osifikacije parijetalnih kostiju, koja je ili asimptomatska, simptomatska (glavobolja, mučnina, povraćanje, intelektualna onesposobljenost) ili povezana...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Estesioneuroblastom (ENB) je retka maligna neoplazma sinonazalne šupljine, koja proizilazi iz bazalnih slojeva olfaktornih neuroepitelnih ćelija u superiornom nosnom svodu, a koja se obično javlja u 5. do 6. deceniji života i klinički se karakteriše nespecifičnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Say-Field-Coldwell sindrom karakterišu trifalangealni palci, brahidaktilija, kamptodaktilija, ponavljajuća dislokacija patele i relativno nizak rast. Opisano je kod majke i njene tri ćerke.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Binder sindrom je retka razvojna anomalija, koja pogađa pre svega prednji deo maksile i nazalni kompleks.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak triozofosfat izomeraze (TPI) je teški autozomno recesivni nasleđeni multisistemski poremećaj glikoliznog metabolizma koji je karakterisan hemolitičnom anemijom i neurodegeneracijom.
