od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična hiperholanemija je vrlo redak genetski poremećaj koji se klinički karakteriše povišenom serumskom koncentracijom žučne kiseline, svrabom i malapsorpcijom masti prijavljenim kod pacijenata starog reda Amiša.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Juvenilni glaukom (JG) je retki autozomno dominantni glaukom otvorenog ugla, koji se karakteriše ranim početkom, teškim povišenjem intrakularnog pritiska brzog napredovanja, što dovodi do ekskavacija optičkog nerva i, kada se ne leči, značajnim oštećenjem...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bubrežna tubulopatija – encefalopatija – jetrena insuficijencija opisuje spektar fenotipa sa manifestacijama sličnim ali blažim od onih koje se primećuju u GRACILE sindromu (vidi ovaj pojam) i koje mogu biti povezane sa encefalopatijom i psihijatrijskim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akrokalozalni sindrom (ACS) je polimformativni sindrom koji karakteriše ageneza corpus callosum -a (CC), distalne anomalije ekstremiteta, manje kraniofacijalne anomalije i intelektualni deficit.
