od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Melhem-Fahl sindrom opisan je kod brata i sestre rođenih od konsangvinih 1985. godine, a karakterisalo ga je prisustvo 15 dorzalnih pršljenovaa i para rebara. Drugi slučajevi nisu dokumentovani od prvobitnog izveštaja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Difuzni veliki B-ćelijski limfom najčešća je podvrsta ne-Hodgkinovog limfoma (NHL; vidi ovaj pojam) kod odraslih koji je okarakterisan medijanom godina manifestacije u šestoj deceniji života (ali se retko dešava i kod adolescenata i dece) inicijalna prezentacija je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Loiazis je oblik filarijaze (vidi ovaj pojam), prouzrokovan parazitskim crvom Loa loa, endemičnim za šumske regije i savanu centralne i zapadne Afrike. Loiazis može biti ili asimptomatska ili se manifestuje kao veliko, prolazno područje lokalizovanog, ne-eritematoznog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak adeninske fosforiboziltransferaze (APRT) je retki autozomno recesivni (AR) poremećaj koji se karakteriše formiranjem i hiperekskrecijom 2,8-dihidroksiadenina (2,8-DHA) u urinu, izazivajući urolitijazu i kristalnu nefropatiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pseudohipoaldosteronizam tip 2 (PHA2) je retki nasledni oblik hipertenzije koju karakterišu hiperkalemija, hiperhloremička metabolička acidoza, normalna ili povišena aldosteron, nizak renin i normalna bubrežna funkcija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna cerebelarna ataksija sa kasnim početkom spasticiteta je retka, genetska neurodegenerativna bolest koju karakteriše dečija ili adolescentna cerebralna ataksija sa dizartrijom koja polako napreduje i povezuje piramidne znakove, uključujući...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
