od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak adeninske fosforiboziltransferaze (APRT) je retki autozomno recesivni (AR) poremećaj koji se karakteriše formiranjem i hiperekskrecijom 2,8-dihidroksiadenina (2,8-DHA) u urinu, izazivajući urolitijazu i kristalnu nefropatiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pseudohipoaldosteronizam tip 2 (PHA2) je retki nasledni oblik hipertenzije koju karakterišu hiperkalemija, hiperhloremička metabolička acidoza, normalna ili povišena aldosteron, nizak renin i normalna bubrežna funkcija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Trisomija 17p je retka hromozomska abnormalnost koja je posledica dupliranja kratkog kraka hromozoma 17, a karakteriše pre- i post-natalna zaostalost rasta, kašnjenje u razvoju, hipotonija, abnormalnosti prstiju, urođena srčana mana i osobene crte lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Tuberkuloza (TB) je zarazna -infektivna bolest uzrokovana uglavnom Mycobacterium tuberculosis-om koja je kod većine pojedinaca obično asimptomatska, ali kod pojedinaca u riziku (npr. dijabetes ili HIV infekcija) može prouzrokovati slabost, povišenu telesnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Koloboma makule je retka, nesindromska razvojna lezija oka koju karakteriše dobro diferencirane, ovalne ili zaobljene, obično jednostrane, atrofične lezije različite veličine i predstavljaju rudimentarne ili odsutne mrežnjače, horoide i sklere smeštene na makuli što...
